苯丙酮尿症是一种非常严重的常染色体隐性氨基酸代谢疾病，于1934年被发现并提出。因患者尿液中含有大量苯丙酮酸而得名。

我国发病率约为1/16500，是最常见的先天性氨基酸代谢障碍之一。PKU是一种可治疗的遗传代谢疾病，其病情是早诊断早治疗。

在中国，已经开展了新生儿苯丙酮尿症的筛查。充分泌乳后，针刺新生儿足跟采集外周血，滴在专用采血滤纸上，干燥后测定苯丙酮酸浓度。如果确诊，患者出生后2-3周开始治疗，预后良好。治疗年龄越大，疗效越好。

苯丙氨酸是人体必需的氨基酸，也就是说这种氨基酸是我们身体不可或缺但又不能在体内独立合成的，需要从外界食物中获取。作为一种氨基酸，苯丙氨酸参与体内各种蛋白质的形成。正常情况下，我们在外界摄入的苯丙氨酸中，大约有一半会被用来合成各种蛋白质，剩下的会在苯丙氨酸羟化酶的作用下变成酪氨酸，苯丙氨酸羟化酶存在于我们的肝脏中。酪氨酸是人类条件性必需氨基酸。简单来说，如果必需氨基酸不够，酪氨酸也可以起到必需氨基酸的作用。酪氨酸可以代谢产生酮体，可以转化为葡萄糖。酪氨酸在其他酶的作用下可以转化为多巴胺、肾上腺素、去甲肾上腺素和黑色素。

其中苯丙氨酸羟化酶缺失，未能参与第一步反应，即未能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，从而使多余的苯丙氨酸在血浆中积累，血浆中苯丙氨酸浓度过高，经肾脏代谢排出，产生苯丙醇胺尿。其他酶为了分解苯丙氨酸，会将苯丙氨酸转化为苯丙酮酸，苯丙酮酸会随血液进入全身，造成组织损伤。脑脊液、血浆、尿液等各种组织均有苯丙酮酸蓄积，尿液排出时产生苯丙酮尿症。这种酶的缺乏是由于我们染色体上的基因变化。苯丙氨酸羟化酶基因位于12号染色体上。现在，研究表明已经发现了600多个基因突变，导致我们无法合成苯丙氨酸羟化酶，从而影响我们苯丙氨酸的异常代谢，对我们的神经系统造成极大的伤害。

临床表现：

1~6个月的宝宝会出现智力低下，容易出现愤怒、激动、呕吐、多动或焦虑等症状。最明显的就是婴儿有一种特殊的气味，比如霉味或者老鼠味。如果不及时治疗，1岁以后，孩子会出现运动系统发育迟缓，如步态笨拙、手发抖、姿势怪异，最突出的是语言障碍，不会说完整的句子。严重者可有癫痫发作。由于体内缺乏黑色素，孩子的皮肤异常白皙。也可能并发小头症。

预防与治疗：

苯丙酮尿症一旦确诊，禁止一线治疗。1954年，HorstBickel，JohnGerrard等人报道了低苯丙氨酸饮食用于治疗苯丙酮尿症儿童。患儿苯丙氨酸明显降低，症状明显改善。所以低苯丙氨酸饮食疗法一直沿用到今天，越早治疗效果越好。所谓低苯丙氨酸饮食，就是把所有高蛋白食物排除在食物之外，肉、鱼、奶制品都不能加。每个患者和家属都要和主治医生沟通，制定个性化的饮食计划。

遗传病的治疗总是非常困难，疗效也不尽如人意，所以预防极其重要。我们应该重视遗传咨询，基因检测和产前诊断。

苯丙酮尿症作为罕见病中可以通过饮食治疗就可以控制症状的疾病,我们应该注意它。早诊断，早治疗，帮助患者有一个正常的生活是整个社会的目标。面对罕见病，要树立信心，积极寻求帮助。

参考

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