撰稿|杜梦阳

图片|来自网络

审核|包世华

患者21岁，社会性别为女性，因“发现染色体异常、闭经”来院咨询。

现病史:患者身高152厘米，体重44公斤，身体质量指数为19公斤/平方米。我是一个智力发育正常的足月分娩孩子，目前在某大学读书。大概10岁的时候，因为身材矮小去了医院。经检查，发现染色体核型为男性(46，XY)。青春期外阴发育基本正常，乳房发育较差，但我至今月经来潮。由于个人原因，年轻时未能继续治疗。我用过雌激素和黄体酮进行人工周期治疗。一个周期下来，转了一次月经。月经期5天，每天用2-3片卫生巾。月经量正常。现在我要求进一步的诊断和治疗来我们医院。

既往史:扁桃体切除术否认了慢性病和药物过敏史。患者父母无近亲婚史，无家族史，母亲孕期无吸毒史。

体格检查:女性的体态和语调，没有胡须和喉结，乳房略微发达。

妇科检查:外阴：女性型，阴毛稀疏，坦纳期，阴蒂小，阴阜饱满，阴道口可见。子宫体：肛门检查：前位，触诊不清。附件没有异常。双侧腹股沟肿块不可触及。

辅助检查

盆腔超声：1。子宫小；2.盆腔左侧为囊性，附件来源可能为，其他来源除外；

放射学诊断报告：盆腔左侧良性囊肿，可能来自左侧附件，子宫较小；

性激素：

卵泡刺激素：28.73IU/L

黄体生成素：7.64IU/L

催乳素：8.71ng/ml

雌二醇：11.80pg/ml

孕酮：0.31纳克/毫升

睾酮：0.16ng/ml（参考值：0.09-0.48ng/ml）

硫酸脱氢表雄酮：4.30 umol/L

游离雌三醇：0.04纳克/毫升

抗缪勒管激素：0.02ng/ml

初步诊断

病例分析

染色体是带有遗传信息的DNA片段。

人类共有46条染色体，其中22对是男女共有的，另一对是决定性别的染色体。男女有别，男人用XY，女人用XX。

在胚胎早期，人的性腺是原始的，可以向男、女两个方向发展。's Y染色体包含性别决定区(SRY)。受精卵一旦含有Y染色，就会发育成雄性。首先，它会形成一个男性性腺睾丸，分泌苗勒管抑制因子(MIS)和雄激素。MIS使内生殖器官发育成男性，而雄激素则促进男性外生殖器的发育。

但是仅有Y染色体，还不足以让人成为顶天立地的男子汉。

如果睾丸及其功能有缺陷，或者雄激素不能发挥正常作用，不论遗传性别，其内部生殖器官都会缺失或不发达，使人产生& quot女儿身。"

46,XY的男性为何却是“女儿身”？

然后临床表现为幼稚的女性内外生殖器，包括输卵管、子宫、阴道。青春期女性第二性征发育不良，阴毛、腋毛缺失或稀少，乳房不发育。

早鉴别诊断早治疗

当前临床共识指出，判断“她”的男性性腺在胚胎早期完全没有发育，造成睾丸功能缺陷，不能产生苗勒管抑制因子（MIS）和雄激素。

1993年，国外学者报道一名9个月大的Swyer综合征患儿，生殖腺肿瘤。性腺肿瘤发生越早，恶性程度越高。一旦确诊，应尽快切除性腺。

因此，腹腔镜探查可以准确了解内生殖器的状况，更有助于进一步的鉴别诊断。

凡有Y染色体的性别发育异常，其发育不良性腺或异位睾丸有易发生性腺肿瘤或恶变的倾向。:子宫小，双侧输卵管正常。左侧卵巢系膜内可见大小约5*4*3cm的囊性肿块，旁有少许白色坚韧组织，右侧卵巢内可见大小约2*2*1cm的白色索状组织。

结合病史、辅助检查、术中情况和术后病理，可明确术中见的临床诊断。

治疗策略

因为有子宫和阴道，所以可以有正常的性生活。但是，如果没有卵巢，就不能排卵。有条件的可以接受捐献的卵子，通过试管婴儿受孕。然而，捐献卵子怀孕是违法的

女孩14岁以上，第二性征(乳房、阴毛、腋毛等。)都不发达；如果你16岁以上，第二性征已经发育，月经来了，或者第二性征已经发育2年以上，还没来月经，一定要注意了。一定要及时带孩子去看医生检查。

46,XY单纯性腺发育不全综合征患者在性腺切除后可接受雌孕激素周期替代治疗，可正常来月经，寿命正常。

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