MOM值是什么意思？

什么叫21三体风险？

什么是18三体风险和神经管缺陷？

当我拿到唐氏筛查报告的时候，这些问题让宝妈们百思不得其解！

现在我们来谈谈如何阅读你的唐氏筛查报告。

很多医院的唐氏筛查在早期（11-13+6）和中期（15-19+6）:分为两次筛查

1.早孕期筛查(NT free-hCG PAPP-A)检出率约70%；

2.中孕期筛查(AFP免费hCG uE3)检出率约60%；

3.早中孕期联合筛查检出率可提高到80-90%。

早孕期唐氏症筛查

这项检查主要应用两种筛选方法：& quot超声波& quot和& quot采血& quot怀孕第11-16周。通过超声，我们可以清楚地测量胎儿透明带(NT)的厚度，加上血液检查，并测量母体血清中的PAPP-A和-HCG，以估计胎儿患唐氏综合征的风险。

中孕期唐氏症筛查

孕妈妈在第15-19第6周接受血样，医院会检测血清AFP、-HCG、游离雌三醇当量，再结合孕妈妈的年龄、孕周、体重计算唐氏综合征(21-三体)、18-三体综合征和神经管畸形的风险。您的年龄、孕周等基本信息对风险值的计算非常重要，所以当医生询问您的个人信息时，请如实告知。

结果解读

（1）胎儿颈项部透明层厚度(nuchaltranslucencythickness,NT)是指胎儿颈部背面皮肤层和筋膜层之间软组织的最大厚度，可用b超测量。大多数唐氏综合征婴儿颈部后的透明带(NT)会增厚。NT厚度增加并不是胎儿异常的标志，而是胎儿异常风险增加的标志。NT厚度增加的胎儿染色体约有三分之一是异常的，其中一半是唐氏综合征。我们通常认为，当NT达到3-4mm时，就不应该做常规血清学筛查，而应该做侵入性诊断实验。

在（2）高危人群：,当筛查结果显示21-三体综合征的风险值大于1/270，18-三体综合征的风险值大于1/350时，高危人群需要进一步检查和诊断。在这里提醒一下，只有70%左右的唐氏儿童可以通过唐氏筛查检测出来，30%左右的儿童不在唐氏高危人群中。

（3）临界高风险：:如果你的筛查值在1/270到1/1000之间，你就处于高危状态。

怀孕的母亲看了唐手里的筛报告一眼。PAPP-A、AFP、-HCG三个数值后面我们都有一个参考范围。如果你的实测值超过了这个范围，就是单值高风险。一般情况下，21三体的母体血清学筛查结果为AFP，uE3，-HCG ，18三体AFP，uE3，-HCG。当然，你单值的增减不一定是18或21三体，母体或胎儿的其他原因也可能导致母体血清学筛查结果异常。

（4）单项值高危：胎儿神经管和腹壁的缺陷使AFP漏入羊水，使孕妇血清AFP显著升高。血清学筛查结果显示AFP升高超出正常范围。此外，与孕妇血清AFP浓度升高有关的情况还包括低估孕周、多胎、死胎、胎儿腹裂、脐膨出、食管闭锁、肠梗阻、肝坏死、多囊肾、肾缺如、胎盘早剥、羊水过少、子痫前期、胎儿生长受限、肝癌孕妇畸胎瘤等。血清AFP浓度降低：肥胖、糖尿病、21或18三体、妊娠滋养细胞疾病、死产。

最新报告显示，唐氏综合征患儿中约有20%存在于唐筛的临界高危和单值高危人群中。对于危重高危和单值高危，建议孕妈妈进一步检查。因为仅2013年，在我所知的范围内，就有三个唐氏综合症的孩子出生了。我们回去看她唐筛查报告的结果，发现都是危急高危或者单值高危。不幸的是，他们没有选择进一步的检查。

目前（5）开放性神经管畸形高风险：产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺术，即在b超引导下，通过孕妇腹部将针插入羊水，抽取羊水进行胎儿细胞染色体分析。羊膜穿刺术适用于孕18 ~ 24周的孕妇。除了羊膜穿刺术，产前诊断技术还包括绒毛活检和胎儿脐静脉穿刺。如果不想直接做穿刺，可以先做无创基因检测，可以检测常见的染色体数目异常(包括唐氏综合征)，通过无创DNA可以排除大部分假阳性唐筛查，如果结果有问题再做羊水或脐带血穿刺。