孕妈妈在孕期要经过各种产前检查，唐氏筛查就是其中之一！"唐氏筛查& quot，简称& quot唐氏筛查& quot，是产前检查的必备项目之一，主要评估胎儿患唐氏综合征的风险。今天我们就来看看唐氏筛查的那些事。

什么是唐氏筛查？

唐氏筛查是对唐氏综合征的检查。唐氏综合征，也称为21-三体综合征，是一种先天性染色体疾病。任何孕妇都可能生下患有唐氏综合征的孩子，而患有这种疾病的婴儿会表现出先天智力低下、外貌特殊、体格发育落后等特征。

唐氏筛查一定要做吗？

健康的父母也可能生出唐氏的孩子，所以不管有没有家族史，所有孕妇都要进行唐氏孩子的筛查，以降低出生率。

唐氏筛查是通过提取孕妇血清，检测母体血清中的各项指标，结合超声nt筛查(孕11-13 6周)、年龄、体重、末次月经、妊娠方式、家族史，综合评估胎儿21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷的风险。

唐氏筛查的检查时间

根据妊娠相关指标的要求，一般可分为早期唐氏筛查和中期唐氏筛查，其检查时间和内容也有所不同。早期唐氏筛查一般在9 ~ 13周的周六进行，中期唐氏筛查一般在15 ~ 20周的周六进行。中期唐氏筛查应用广泛。

唐氏高危代表宝宝有问题吗？

年唐氏筛查结果一般分为高风险、临界风险、低风险。作为一种筛查方法，它可以帮助判断胎儿患唐氏综合征的几率。高危患者不一定怀上唐氏综合征，但与一般人群相比可能性增加，需要进一步羊膜腔穿刺或胎儿染色体检查。

什么情况下唐筛会高风险呢？

之一可能是宝宝真的有问题；

第二，有可能是孕妈妈本身有染色体异常，比如新的染色体异常，也有可能；

第三，可能是胎盘嵌合体，孕妈妈的胎盘染色体异常。第四，有假阳性和假阴性。

无创准确率高，为什么不直接做无创DNA检测？

无创DNA检测是通过从母体外周血中提取游离胎儿DNA，筛查胎儿染色体非整倍体(唐氏综合征)的风险概率。

优点：

1.唐氏综合征检出率高，假阳性率和假阴性率极低；

2.非侵入性；

3.可以同时提供一些其他染色体的风险；

缺点：

1、成本较高；

2.还是筛查手段，需要做羊膜穿刺术检测高危人群。

3.其他染色体异常检出率不高。

孕妇到底适不适合做无创DNA检测，需根据自身的情况和条件，详询您的产科医生。

孕早期染色体异常的超声筛查(包括透明层nt厚度、三尖瓣血流、胎儿鼻骨、静脉导管等检查。)可以尽早评估胎儿是否异常，预警高危孕妇做进一步产前检查。联合指标越多，灵敏度越高，可有效提高胎儿染色体异常的检出率，更大程度上预防唐氏综合征患儿的出生。

我是米诺瓦妇儿医院妇产科的吴医生。如有其他问题，欢迎留言咨询。