地中海贫血是什么病(什么是地中海贫血)
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我们的血液由血浆和血细胞组成,其中红细胞的数量最多。
红细胞负责运输,我们的血液可以通过红细胞运输氧气。
一般来说,新生红细胞和死亡红细胞的数量相对平衡,以保持稳定。
如果红细胞数量不够,就是贫血。
红细胞因为各种因素被破坏,然后寿命缩短,这就是溶血。
如果红细胞被迫受到伤害,寿命很短,那么可以利用的红细胞数量就不够了,就出现了贫血,这就是溶血性贫血。
那我们说的地贫就是溶血性贫血。
地贫和血红蛋白
血红蛋白是一种红细胞蛋白。这个可能比较好理解。如果红细胞被描述为运输氧气的卡车,那么血红蛋白就是一瓶氧气。
没有我们的血红蛋白,红细胞就无法运输氧气。
那血红蛋白和地贫有什么关系呢?
地中海贫血其实是我们的血红蛋白有问题,然后血红蛋白量少或者质量差。血红蛋白量少:红细胞输氧功能差,出现贫血。
血红蛋白质量差:红细胞会变得脆弱、短命、自爆,然后红细胞数量减少,出现贫血,这就是地中海贫血。
为什么血红蛋白会有问题?
那么我们就要对基因有所了解,知道了就知道为什么了。
地贫和基因
我们的基因是一种重要的遗传物质,可以控制蛋白质的合成。基因有问题,这个合成就有问题。氨基酸按照一定的顺序排列组合,串成一串,有肽链。
肽链的缠绕折叠是有一定规律的,这就产生了蛋白质。
无论氨基酸还是肽链,这些都是受基因指挥的。
一旦基因出了问题,氨基酸和肽链都会有问题,最终的蛋白质也不会达标。
地中海贫血其实是基因问题,然后血红蛋白的合成有问题,最后出现贫血。
那地贫要怎么预防呢?
婚前检查地中海贫血是典型的遗传病,婚前检查必不可少。
如果夫妻一方有地中海贫血基因,想生孩子的话,要去正规医院做基因咨询,估计自己的孩子会不会参与,以什么方式参与,风险有多大。
产前检查
女性可以在孕期体检时做地中海贫血筛查,这样可以知道胎儿是否携带地中海贫血基因,是否有患病风险。
在怀孕10至13周时,进行绒毛膜绒毛穿刺以进行地中海贫血的基因检测。
在怀孕16到21周时,进行羊膜穿刺术进行地中海贫血的基因检测。
怀孕22周后,可以抽取胎儿血液进行基因检测和血检。
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