戈谢病又称糖脑苷病，是一种糖脂代谢的家族性疾病，以染色体隐性遗传，是最常见的溶酶体沉积病。葡糖苷是一种可溶性糖脂物质，是细胞的组成成分之一，广泛存在于人体内。由于糖脑苷酶缺乏，导致糖脑苷在肝、脾、骨、中枢神经系统的单核巨噬细胞中积累，从而产生相应的临床表现。戈谢病在世界各地都有发生，在犹太人中发病率很高。该病例于1948年在中国首次报道。常见症状为生长迟缓、肝脾肿大、意识障碍和惊厥。脾肿大患者可行脾切除术，然后进行基因治疗和对症支持治疗。

戈谢病早期症状

戈谢病是一种常染色体隐性遗传病，是由于糖脑酶基因发生突变，导致体内糖脑酶活性丧失，导致其底物糖脑酶在肝、脾、骨、肺甚至脑的巨噬细胞溶酶体中积累，形成典型的积累细胞，即“戈歇细胞”，导致受累组织器官的病变。临床表现有三种不同类型。有脾肿大、脾功能亢进、脾梗死；血液学表现主要包括血小板减少和贫血伴凝血功能障碍。患者出现皮肤苍白、疲劳、皮肤和牙龈出血，甚至危及生命的出血；大多数患者都有骨侵犯，但严重程度各不相同。受累部位主要为腰椎早期、长骨干、骨干及中晚期的骨突。患者常有急性或慢性骨痛；肺部受累表现为肺间质性病变、肺实变、肺动脉高压等。

戈谢病在成人、婴儿和青少年中有三种临床症状。

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2. 宝宝型(2型)。孩子出生后可有肝脾，3~6个月后明显，吸吮吞咽困难，生长发育不良。神经系统症状突出，如颈部僵硬、后脑勺肌肉紧张加剧、角弓反射亢进，最后瘫痪。当累及无反应的脑神经时，可出现内斜麻痹等症状。复杂的感染很容易。由于病程短，婴儿死亡、肝脾肿大比成人死亡多，无皮肤色素沉着，无明显骨骼变化。

3.幼鱼型(型)。常从2岁至青春期，体检常发现脾肿大，一般为中度肿大，病情进展缓慢，逐渐表现为中枢神经系统症状，如肌阵挛性惊厥、身体不协调、思维混乱等，最后卧床不起。肝脏通常轻微增大，但也可逐渐增大，对肝功能造成严重损害。