3.如果缺少了3个，这4个链组成了另一种血红蛋白H，而正常人的血红蛋白是A型，所以叫做“缺失型血红蛋白H病”（HbH）。这些病人一辈子都在中重度的溶血性贫血中度过，还会有脾脏肿大，骨质疏松等表现。因为它比缺4个基因的类型的病情要轻一些，又叫做“中间型α地贫”。

4.如果这4个基因都没有，病人完全不能产生α链，就叫做“HbBart胎儿水肿综合征”，这样的胎儿绝大多数在出生数小时内就会死亡。

二.关于β型地中海贫血

正常人会从父母那里分别遗传1个正常的β珠蛋白基因，一共是2个，它们能控制人体合成足够的β珠蛋白链，但只要有1个基因是异常的，就会生病，临床上根据贫血严重程度分为：轻型、重型、中间型。

1.如果本应获得的2个基因里只少了1个，还能合成一部分β链。叫做“轻型β型地中海贫血”，这样的病人没有症状，也可能只是轻度贫血，常因偶然查血常规发现。

2.如果这2个基因都没有了，这些病人的珠蛋白里就完全没有β链或者合成严重受限。因为这些病人最早是由Cooley报道，除了称为“重型β地贫”以外还称为“Cooley贫血”。

这些病人在从出生后的第1年，就开始出现严重的输血依赖性贫血，也就是说必须依靠输血才能活下去，同时还会伴随肝脾肿大、骨骼畸形，很容易发生感染和骨折，如果治疗不当，他们会在10几岁的时候，就因为身体里的铁过多，难以排出而死亡。

曾经在某平台上有个网红“富二代”叫陈山，看起来面容非常奇怪，他就是典型的”地中海贫血外貌“，又叫做“花栗鼠面容”。

3.中间型地贫是指不依赖输血，且临床症状介于轻重之间的β型地贫的病人。

地中海贫血怎么治疗啊？它也是贫血，可以吃补铁药吗？千万别！

地中海贫血的治疗必须非常慎重，本来这些地贫的病人就有很多红细胞破坏在释放出铁元素，对于他们来说铁不是太少，而是太多了！

对于非输血依赖性的“α型地中海贫血”病人，静止型和轻型者无需治疗，HbH病人若有急性溶血（红细胞破坏）的症状，严重贫血时可以输血。贫血不严重的无需治疗，严重者、经常感染和溶血加重者，可以考虑切脾或脾动脉栓塞术，疗效良好。α型重度地贫的胎儿如果有重度贫血，可以进行宫内输血，出生后选择长期输血。

对于输血依赖的β地贫患者，轻型无需治疗。重型病人需要启动长期而高量输血的治疗方案，中间型可能不是输血依赖，需要根据病情来间歇输血治疗或者和重型一样必须依靠输血维持生命，他们需要监测体内铁含量，选择去除铁的药物来降低体内过多的铁，也可以考虑异基因骨髓移植，并且根据病情选择切脾或脾动脉栓塞术。

医生建议：

1.除非有确切缺铁证据，绝不建议补充含铁的补充剂！

2.所有重型或中间型地中海贫血患者补充叶酸1-2mg/天。

3.有地贫家族史的病人一定要做遗传咨询和产前检测，这可以很大程度上让病人生出健康的孩子！身处南方地贫多发地带的贫血病人要排除地贫，贫血一定要先查病因！

4.如果要就诊，地处南方的医院比北方医院更有经验。

5.这种慢性病如果处理得当，即使是中间型和重型的地贫病人的生存期也能达到60-70岁。

参考文献：

1.张之南.《血液病学》.人民卫生出版社.2016

2.uptodate.(基于循证医学的临床诊疗知识库)

3.葛均波，人民卫生出版社《内科学》2018

4.万学红，人民卫生出版社《生理学》2018

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