分享各种知识，一起学习，一起理解，一起开心！好好学习，天天向上，有知识有能量的小超人。3月14日，我们这个时代最著名的理论物理学家斯蒂芬霍金永远地离开了我们，再次唤起了人们对肌萎缩侧索硬化症(ALS)的关注。肌萎缩侧索硬化是一种罕见且致命的神经退行性疾病。大多数患者在3-5年内死于呼吸衰竭。霍金在21岁时被医生确诊，但他没有向疾病屈服。他以顽强的心态与病魔斗争了55年，成就了他传奇的一生。可以说他是世界上最著名的肌萎缩侧索硬化症患者。

如今，在人们缅怀这位著名科学家的同时，“渐冻人症”也逐渐进入公众视野。「渐冻人症」是什么病？是什么原因造成的？如何诊断和治疗这种疾病？

什么是「渐冻人症」？肌萎缩侧索硬化(ALS)又称运动神经元病。肌萎缩侧索硬化(ALS)是一种隐性的运动神经元疾病，是指运动神经元的损伤(平时我们之所以能运动，是因为肌肉受神经支配而影响骨骼，其中控制肢体运动的神经称为运动神经元)，从而导致逐渐加重的肌无力、肌萎缩、吞咽困难、饮水呛咳、言语不清、伴有肌肉搏动等。

整个疾病的进展是缓慢的。先是身体的肌肉逐渐萎缩变弱，然后运动和进食能力逐渐下降，最后他死于呼吸无力。从发病到生命结束的整个过程中，患者可以清晰地感知外界信息，如听到对方的对话，感受到对方的触摸，但身体却像被冷冻一样一步步失去反应能力，所以俗称“渐冻人症”。

「渐冻人症」的成因是什么？目前肌萎缩侧索硬化(ALS)的病因尚不清楚，可能与遗传和环境两方面有关。认为酒精、病毒感染、吸烟、接触农药、铅、有机毒物和电磁辐射可能是ALS的危险因素。

此外，关于兴奋性氨基酸的毒性、免疫、氧化自由基、神经元蛋白质和神经丝的异常代谢等，可能也有一些理论，但目前还没有统一的结论。

「渐冻人」的早期症状有哪些？由于ALS发病隐匿，进展缓慢，患者往往会忽视ALS的发展。发病初期，肢体无力通常伴有肌肉萎缩，一般从一侧肢体开始，然后向对侧发展，两侧也可同时出现症状。首发症状往往是手指动作不灵活无力，手指动作僵硬，手握笔不稳，穿衣服不能解扣子等。其次是手部肌肉萎缩，逐渐发展到手臂、肩膀甚至躯干和下肢。萎缩的肌肉常伴有肌肉跳动。也有可能是腿部无力导致走路不稳，上楼梯有点困难，腿部肌肉萎缩，然后逐渐进食吞咽困难，口齿不清。还有一些患者口齿不清，进食吞咽困难，四肢无力，肌肉萎缩。中山大学孙逸仙纪念医院主任医师肖松华提醒，如果出现上述症状，建议尽快找专业的神经科医生咨询。

「渐冻人症」会遗传吗？一般持续多长时间？研究表明，绝大多数ALS患者并不遗传，只有约5%-10%的ALS患者有家族遗传史。家族性ALS的临床表现与散发性ALS基本相似。ALS的进展是不可避免的，但是预测其进展速度是非常困难的。研究表明，约80%的ALS患者平均存活时间为3-5年，但仍有少部分ALS患者存活时间超过10年甚至几十年。一般来说，发病年龄越早，存活时间越长。

影响肌萎缩侧索硬化(ALS)存活率的因素有哪些？霍金在确诊ALS后存活了长达55年，其中的原因一直让广大神经科医生好奇。影响ALS患者生存的因素很多。肖松虎主任医师

1.遗传因素最有可能发挥作用。ALS的发病年龄为50 ~ 70岁，而霍金21岁发病，属于青少年型ALS，是一种罕见的ALS类型。目前在遗传学研究中已经发现了30多个ALS相关的基因突变，大多数幼年型ALS都与基因突变有关。此外，近年来遗传学研究还发现，ALS中存在一些疾病修饰基因，这些基因不足以单独致病，但可以修饰ALS疾病的表型。

2.积极规范治疗。虽然目前ALS没有治愈的方法，但是规范化的药物治疗可以明显延长患者的生存时间，提高患者的生活质量。ALS治疗强调早期治疗和综合治疗。出现吞咽困难或呛咳时应尽早行经皮胃造瘘术，呼吸功能下降时应尽早使用无创呼吸机，可提高生活质量。研究证实，高热量饮食的ALS患者存活时间更长。对于有吞咽功能障碍的ALS患者，应进行鼻饲或胃造口术，以保证足够的营养。

3.精心的康复锻炼和护理。康复锻炼和护理对提高ALS患者的生活质量也非常重要。持续的康复锻炼可以延缓肢体挛缩，避免关节无菌性炎症。精心护理也能最大限度减少肺炎等并发症；

4.积极乐观的态度。很多ALS患者在面对这种病因不明的不治之症时，都无法接受这个现实。他们常常感到无助和痛苦，有的到处寻找补救办法，有的放弃治疗。这种消极心态必然导致预后不良。另一方面，霍金患病数年后几乎完全瘫痪，长期生活在轮椅上。后来，他的言语能力逐渐丧失，只能借助电脑和语言合成器说话。但即使在这样的情况下，他依然保持着对世界的好奇心，完成了举世闻名的作品《时间简史：从大爆炸到黑洞》，和女儿一起为孩子们写物理书，在自己喜欢的电视节目中客串，甚至完成了“零重力”飞行体验。正是他积极乐观的态度，让他直面ALS的挑战，成为很多渐冻人患者的榜样。

医学指导：

中山大学孙逸仙纪念医院神经科主任医师肖颂华