摘要：产前诊断是分娩前极其重要的一步。产前诊断是指在婴儿出生前，利用细胞遗传学和分子生物学等技术手段，了解胎儿在子宫内的发育情况，及时发现婴儿有哪些不良状况，并采取相应的治疗措施。现代社会，产前诊断是一个发展迅速、技术不断进步的新领域，是围产医学的重要组成部分，对提高人口素质、实施产前保健具有重要意义。

虽然产前诊断技术是针对孕妇的，但检测结果与胎儿有关，诊断结果往往决定着胎儿的命运。因此，产前诊断技术是孕妇和胎儿不可或缺的一步。那么，什么是产前诊断呢？治疗过程是怎样的？让我们互相了解一下吧！

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什么是产前诊断呢？

产前诊断是指在婴儿出生前，应用各种先进的科技手段，利用影像学、生物化学、细胞遗传学和分子生物学等手段了解胎儿在子宫内的发育情况，如观察胎儿是否有异常的外貌，分析胎儿染色体核型是否异常，检测胎儿细胞的生化项目和基因，对先天性和遗传性疾病进行诊断，从而做出知情选择。

高分辨率显带技术、基因工程技术、绒毛吸管和培养技术等各种新技术的应用，为遗传病的产前诊断开辟了新的前景。

产前诊断主要通过观察胎儿表型的形态特征、分析基因产物(蛋白质和酶)、检查基因载体(染色体)和鉴定基因(DNA)本身来进行。

不同的诊断技术和方法具有不同的应用时间。其中绒毛检查和羊膜腔穿刺术适用于孕16-20周；经皮胎儿脐静脉穿刺采血。

1.绒毛细胞检查法是妊娠早期采取胚胎绒毛作产前诊断的方法，绒毛来源于胚胎组织的一部分是胎儿的附属物，能反映胎儿的遗传特征。

1.1适应证

绒毛活检的成功率可以达到百分之九十七。但有时会有母细胞。大约有5%的流产率。羊膜绒毛膜炎的发病率约为0.3%。个别病例报告了胎儿肢体发育缺陷。因此。应严格掌握孕早期绒毛活检的指征。

1.2手术步骤

(1)先进行内部诊断，注意胚胎的着床部位。

(2)使用绒毛抽取器，沿子宫前(或后)壁指向子宫较软的部位，伸入宫腔，退出管芯，用2ml注射器吸出绒毛。然后医生把注射器里的东西：

在载玻片上快速注射一滴，制作挤压切片，巴氏染色检查染色质。

绒毛染色体的直接制作：将注射器中剩余的绒毛推入无菌皿中，冲洗后切块，将培养液放入秋水仙碱中1-3h，然后低渗，制片染色，进行核型分析。

1.3绒毛细胞检产前诊断的应用

绒毛内层是细胞滋养层，有丝分裂活性很强。绒毛的染色体核型就是胎儿的染色体核型。

(1)绒毛细胞取出后，经过短期细胞培养，甚至直接涂片染色，即可在光镜下检查染色体。可以诊断胎儿是否有染色体异常。

(2)可以确定胎儿性别，从而早期发现性连锁遗传病。

(3)绒毛中含有丰富的酶，通过生化方法可以在绒毛中早期发现遗传代谢性疾病。

2.羊膜腔穿刺术——适于妊娠16-20周的特殊需要者

2.1手术步骤：

(1)由于有并发症的风险，术前应充分了解并征得孕妇及其家属的同意。

(2)穿刺术前准备必须进行b超检查。找到胎盘。

(3)患者平卧，腹部常规消毒，盖无菌毛巾。

(4)选择子宫底至耻骨联合中线的中点，局麻下将注射器与7-9号腰椎穿刺针连接，垂直穿刺腹壁。通过腹壁和子宫壁两次阻力后，进入羊膜腔会有一种失败感。羊水通过子宫壁进入羊膜腔后，拔出针芯后流出。

(5)

(1)羊水中胎儿细胞培养、核型分析和染色体疾病诊断。

(2)测定AFP(甲胎蛋白)和胆碱酯酶以诊断胎儿神经管缺陷和消化道畸形。

(3)羊水细胞中氨基酸和蛋白质的测定可根据代谢物诊断各种分子代谢性疾病。

2.2根据产前诊断要求检查：

在b超引导下通过孕妇腹部穿刺采集胎儿脐静脉血液，对胎儿进行产前诊断和宫内治疗的新技术。这种方法可以安全有效地获得纯净的胎儿血液样本，其诊断准确性和敏感性是其他方法无法比拟的。适合孕18-20周的中晚期。

3.经皮胎儿脐静脉穿刺取血术

(1)排空膀胱，仰卧位平躺，先用b超将胎盘和脐蒂定位在孕妇腹壁上，脐蒂相对固定，便于穿刺。

(2)孕妇腹壁常规消毒及铺巾。用0.5%利多卡因局部麻醉，在b超引导下，用肝素湿润的22号穿刺针进针。

(3)取0.2 ~ 0.3 Ilil确认脐带血后，抽取2 ~ 8ml血液。

(4)在b超扫描下缓慢拔针，用无菌纱布压迫针位。

，嘱孕妇休息30min后听胎心。

3.2脐带穿刺术产前诊断的应用

（1）染色体核型分析。

（2）胎儿宫内感染情况

（3）血友病的诊断。

（4）血红蛋白病。

（5）通过胎儿血各种成分分析，诊断出多种先天性免疫缺乏症，先天性血小板、粒细胞异常疾病。

（6）宫内胎儿血管内输血，胎儿血管内给药。

来源：摘自“阿里健康医知鹿健康百科”