地中海贫血简称地中海贫血，属于常染色体隐性遗传病。重症患者需要靠输血和长期使用除铁器来维持生命。但长期输血会使过多的铁沉积在肝脾等器官，导致器官衰竭，进而威胁生命。到目前为止，还没有办法彻底消除贫困，这种现象在广东、广西、海南都容易发生。

地中海贫血有哪些症状？

轻度地中海贫血患者没有典型症状，和普通人没有太大区别。不仔细检查，患者永远不会知道自己得了地中海贫血。

2、中度

中度地中海贫血又称中间型地中海贫血，可引起轻度或重度贫血、全身无力、肝脾肿大和轻度黄疸。发热应激或服用某些药物会引起急性溶血，加重贫血症状，甚至出现溶血危象，危及生命。

3、重度

如果胎儿是重型地中海贫血患者，女方可能在妊娠晚期出现水肿综合征，也可能胎儿在子宫内死亡或出生后立即死亡，孕妇还可能伴有水肿镜综合征。重型地中海贫血婴儿出生后几乎没有任何症状，出生后3~6个月贫血逐渐加重，需要终身输血维持生命。面部变化可随年龄增长而发生，如眼距变宽、鼻梁变平，一般不会活到成年。

如何预防和治疗地贫？

预防和控制地中海贫血是预防重型地中海贫血发生的重要措施。地中海贫血是一种遗传性疾病，所以夫妇在怀孕前应该一起去医院验血。对高危夫妇进行遗传咨询和产前诊断，可以预防重型地中海贫血患儿的出生。如果父母双方携带相同的地中海贫血基因，下一代患轻度地中海贫血的几率为50%，患重度地中海贫血的几率为25%。如果一方是轻度地中海贫血或者基因携带者，那么下一代是50%正常，25%基因携带者，不会出现重度地中海贫血。

2、治疗

地中海贫血患者一般每2~4周需要输血一次，尽量保持血红蛋白在每升90克以上。因为长期输血会使患者体内大量铁沉积，导致肝脏、心脏、内分泌系统等重要器官受损，进而影响器官功能，使孩子生长发育缓慢，寿命缩短。铁超载是中度或重度地中海贫血患者器官损伤和死亡的主要原因之一。所以长期反复输血的人，要以除铁为前提，不能盲目输血，忽视除铁治疗。从婴儿时期接受输血后，当血清铁蛋白超过1000~1500微克/升时，需要立即进行除铁治疗，患儿可以像正常人一样存活很长时间。如果没有及时的科学规范的治疗，他会在5岁之前死亡。

技巧

只要没有症状，轻度地中海贫血不需要特殊治疗。有严重或溶血性危象的人需要输血。早期定期输血可促进儿童发育，频繁输血易导致继发性血色病。应给予铁螯合剂以促进铁的排泄。脾肿大的人要考虑脾切除术；溶血危象时，应尽量使用糖皮质激素，积极预防各种并发症；有条件的话可以尝试异体骨髓移植或者异体干细胞移植。正确的对症支持治疗可以维持和延长生命。

#家庭医生超级团队# #健康2021#

家庭医生在线专稿，未经授权不得转载

参考资料：

1.《江西：打出组合拳，应对“地贫病”》《健康报》2019年5月5日

2.《“地贫”是一种无法治愈的遗传病，婚前筛查“地贫”很重要！》中国家庭报2018年5月11日。